患糖尿病兩年來,，趙麗（化名）使用了多種藥物治療，可血糖不降反升,，甚至四肢麻木,、乏力的癥狀加重。近日,，在新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院內(nèi)分泌與代謝病科主任郭艷英組織的單基因糖尿病篩查中,，她通過基因檢測等檢查被確診為線粒體糖尿病。
       “糖尿病除了大眾熟悉的1型糖尿病,、2型糖尿病,、妊娠期糖尿病，還有很多種特殊類型的糖尿病,，線粒體糖尿病是一種由于線粒體功能缺陷引發(fā)的糖尿病,，在臨床上比較罕見�,！惫�艷英介紹,，由于線粒體糖尿病臨床特征復(fù)雜多變，診斷難度較大,，常被誤診為1型或2型糖尿病，導(dǎo)致患者錯過最佳治療時機,。因此,，對于臨床醫(yī)生來說，準確識別線粒體糖尿病的特征至關(guān)重要,，而對于普通群眾,，了解相關(guān)知識也有助于早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù),、早治療,。
       郭艷英表示，與1型和2型糖尿病患者不同,，線粒體糖尿病患者通常身材瘦小,，體重指數(shù)（BMI）多處于正常范圍或偏低；發(fā)病年齡較早,，一般小于40歲,；患者除了有糖尿病癥狀外，還常常伴有聽力障礙,、神經(jīng)系統(tǒng)疾病,、眼部病變等多系統(tǒng)表現(xiàn),；患者經(jīng)常在診斷糖尿病5—8年胰島功能明顯衰退，常常需要依賴胰島素治療,。早期精準診斷,、精準治療有助于延緩胰島b細胞功能，及改善患者臨床癥狀和并發(fā)癥發(fā)生,。
       “基因檢測是確診線粒體糖尿病的金標準,。高危人群越早檢測，越容易發(fā)現(xiàn)潛在突變,�,！惫�艷英提醒，線粒體糖尿病具有母系遺傳的特點,，如果在家族中,，母親患有線粒體糖尿病，那么其子女就屬于線粒體糖尿病的高危人群,，需要盡早進行檢測預(yù)防,。